Tiivistelmä. Primaarit immuunivajeet (PID) ovat harvinaissairauksia, joiden taustalla on geenivirhe. Tämä tutkimus on koonti primaaria immuunivajetta sairastavista potilaista OYS:n lasten ja nuortenklinikassa vuosina 1996–2020. Tässä aineistossa oli yhteensä 220 potilasta, joista PID todettiin 55:llä. Lisäksi hyvänlaatuisia neutropenioita todettiin 61:llä.

Geneettisten tutkimusmenetelmien kehittyminen on lisännyt primaarien immuunivajeiden tarkkoja geneettisiä diagnooseja. Nykyään erilaisia geenidefektejä PID:n taustalla tunnetaankin jo 430. Tässä aineistossa näistä 55 potilaasta 27:lle oli tehty jokin geneettinen tutkimus ja 18:sta saatiin selville geenidefekti immuunivajeen taustalla ja päästiin näin tarkkaan geneettiseen diagnoosiin. Erilaisia geenidefektejä tunnistettiin 15. Tarkkojen geneettisten diagnoosien määrä nousi erityisesti 2010-luvulta lähtien. Tässä aineistossa parhaiten edustettu potilasryhmä, jolla tarkkaan geneettiseen diagnoosiin päästiin, oli rusto-hiushypoplasia. Tämä suomalaisen tautiperinnön tauti löytyi kahdeksalta potilaalta. Muita diagnooseja olivat mm. CVID ja DiGeorgen oireyhtymä.

Keksimäärin PID potilaat kärsivät 22 kuukautta oireista ennen kuin diagnoosiin päästiin. Potilaiden hoidossa käytettiin mm. immunoglobuliineja, profylaktisia antibiootteja sekä kantasolusiirtoja. Yhteensä 20 potilasta oli saanut immunoglobuliinihoitoa ja 17 antibioottiprofylaksiaa. Profylaktisista antibiooteista yleisimmät olivat sulfa-trimetopriimi ja atsitromysiini ja sienilääkkeistä flukonatsoli. Kantasolusiirto oli tehty seitsemälle potilaalle ja yhden kohdalla sitä suunniteltiin. Autoimmuunitauteja todettiin kahdella ja maligniteetti yhdellä potilaalla. Viisi potilasta sairasti jonkin opportunisti-infektion. Yksi potilas menehtyi seuranta-aikana.

Tutkimusaikana todettiin, että tarkkojen geneettisten diagnoosien osuus primaarien immuunivajepotilaiden joukossa kasvoi. Vaikka monet potilaat tarvitsivat vaativia hoitoja, kuolemat olivat harvinaisia.