Sydänäkkikuolema on yleisin sepelvaltimotaudin ilmaantumismuoto varhaisella keski-iällä. Kuoleman aiheuttajana on tällöin usein äkillinen sepelvaltimoveritulppa ilman aiempaa oireita aiheuttavaa sydänsairautta. Väitöskirjatutkimuksessa selvitettiin verihiutaleiden pinnan veritulpan muodostumista säätelevän proteiinin perinnöllisen vaihtelun yhteyttä sydänäkkikuolemaan. Tämän vaihtelun on aikaisemmin osoitettu liittyvän verihiutaleiden tulppautumiskykyyn. Tällaista veritulpan muodostumista edistävää muotoa kantaa joka neljäs suomalainen.

Tutkimusaineistona käytettiin 700 keski-ikäisen miehen oikeuslääketieteellistä ruumiinavausaineistoa. Aineistoon sisältyy lähes 300 sydänäkkikuolemaa. Aineiston keruu on suoritettu Helsingin Yliopiston oikeuslääketieteen laitoksella ja väitöskirjatutkimus Tampereen Yliopiston oikeuslääketieteen laitoksella. Tutkimuksessa todettiin että kyseisen perinnöllistä muotoa kantavilla miehillä on merkittävästi suurentunut riski kuolla sydänperäisesti alle 50-vuotiaana. Sydänkuoleman taustalla todettiin tällöin erittäin usein äkillisen sepelvaltimoveritulpan aiheuttama sydäninfarkti. Edeltävä sepelvaltimotaudin aste näillä miehillä oli kokonaisuudessaan melko vähäinen ja suuri osa heistä on ollut aiemmin sydämensä puolesta oireettomia.

Tutkittua proteiinia esiintyy myös verisuonten seinämässä ja samaisen proteiinin perinnöllisen vaihtelun todettiin liittyvän myös sekä sepelvaltimon että vatsa-aortan seinämän rasvaplakkien sidekudoksen määrään. Veritulpalle altistavan muodon todettiin liittyvän vähäisempään sidekudoksen määrään. Tämä altistaa rasvaplakkien repeämiselle ja kyseisen perinnöllisen muodon todettiinkin liittyvän suurentuneeseen revenneiden rasvaplakkien alaan. Tällainen rasvaplakin repeämä käynnistää usein sepelvaltimoveritulpan muodostumisen. Näin havaittiin uusi mahdollinen mekanismi jolla kyseinen perinnöllinen muoto voi altistaa sepelvaltimoveritulpalle ja siten sydänäkkikuolemalle.

Tutkimustuloksia saatetaan tulevaisuudessa pystyä hyödyntämään osana sydänsairauksien perinnöllisen riskin suuruuden arviointia ihmisillä joiden suvussa on esiintynyt sydäninfarktista johtuvia kuolemia varhaisella keski-iällä.