Synnynnäiset yläraajapuutokset Suomessa 1993-2005

Tausta: Kiinnostus raajaepämuodostumia kohtaan kasvoi 1960-luvulla talidomidi-tragedian seurauksena. Moniin maihin perustettiin epämuodostumarekisteri seuraamaan epämuodostumien esiintyvyyttä vastaavien onnettomuuksien estämiseksi. Suomen epämuodostumarekisteri on aloittanut toimintansa vuonna 1963. Yläraajapuutosten syntymäesiintyvyydestä on aiemmin tehty vain muutamia väestöpohjaisia tutkimuksia. Yläraajapuutoslasten sairaalahoidon määrä ei ole tiedossa.

Tavoitteet ja menetelmät: Tutkimuksen tavoitteena oli selvittää Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) ylläpitämän epämuodostumarekisterin ja hoitoilmoitusrekisterin (HILMO) tietojen pohjalta yläraajapuutosten syntymäesiintyvyys, liitännäisepämuodostumat, kuolleisuus ja sairaalahoitopäivien sekä tehtyjen toimenpiteiden määrä. Yläraajapuutokset luokiteltiin kansainvälisen käsikirurgiyhdistyksen (IFSSH) luokituksen mukaisesti jotta tulokset olisivat vertailtavissa muiden maiden aineistojen kanssa. Tutkimukseen otettiin mukaan kaikki vuosina 1993-2005 Suomessa syntyneet lapset. Epämuodostumarekisteristä poimittiin yhteensä 417 ylärajapuutosdiagnoosilla rekisteröityä lasta. Kahteen alaryhmään, radiaalisäteen puutoksiin (RRD) ja amnionkurouma–oireyhtymään (CBS) perehdyttiin tarkemmin.

Tulokset: Yläraajapuutos todettiin 417 syntyneellä ja 392 elävänä syntyneellä lapsella. Syntymäesiintyvyys oli 5.5/10 000 syntynyttä ja 5.2/10 000 elävänä syntynyttä lasta. Valtaosalla (60%) oli liitännäisepämuodostumia tai jokin tunnettu oireyhtymä. Perinataalikuolleisuus oli 139/ 1000 syntynyttä (Suomessa yleisesti <5/1000). Imeväiskuolleisuus oli 135/1000 elävänä syntynyttä (Suomessa yleisesti 3.7/1000). RRD todettiin 138 lapsella ja näistä lähes kaikilla (87%) oli joko jokin tunnettu oireyhtymä tai muita epämuodostumia. Perinataali- ja imeväiskuolleisuus oli erityisesti RRD-ryhmässä korkea (29% ja 35%). Korkea kuolleisuus liittyi 18-trisomiaan ja muihin vaikeisiin epämuodostumiin. CBS yläraajoissa todettiin 51 lapsella. Näistä 29%:lla oli kuroumarenkaiden lisäksi muita epämuodostumia. Yläraajapuutospotilailla oli sairaalahoitojaksoja 11-kertainen ja hoitopäiviä 13-kertainen määrä verrattuna keskimääräiseen lapsiväestöön Suomessa.

Päätelmät: Synnynnäisten yläraajapuutosten syntymäesiintyvyys on 5.5/10 000 syntynyttä ja 5.2/10 000 elävänä syntynyttä. Erityisesti radiaalisäteen puutoksiin liittyy muita epämuodostumia sekä 58-kertainen perinataali- ja 95-kertainen imeväiskuolleisuus verrattuna lapsiväestöön keskimäärin. Lähes kolmasosalla CBS-lapsista on muiden elinryhmien epämuodostumia viitaten mahdollisiin erilaisiin syntymekanismeihin ryhmän sisällä. Sairaalahoitojaksojen määrä oli yläraajapuutoslapsilla 11-kertainen verrattuna keskimääräiseen lapsiväestöön.