Tiivistelmä

Huntingtonin tauti on vallitsevasti periytyvä, HTT-geenin virheen aiheuttama etenevä hermoston rappeumasairaus. HTT-geeni on kehityksellisesti vanhaa perua, ja sillä on useita tehtäviä solussa. Virheellisen geenituotteen toksisuus on taudin synnylle oleellista ja välittyy monien mekanismien kautta. Taudin esiintyvyys on suurinta valkoihoisen väestön joukossa, mutta Suomessa tauti on harvinaisempi kuin muissa länsieurooppalaisperäisissä väestöissä. Suomessa esiintyvyys on 2,12/100 000 henkilöä. Ydinoireita ovat liikehäiriö, erityisesti korea, kognitiivinen oireisto sekä mieliala- ja käytösoireet. Lapsuus- ja nuoruusiässä ilmenevälle taudille ominaista ovat rigiditeetin ja epileptisten kohtausten yleisyys, kognitiivisen oirekuvan korostuminen sekä korean suhteellinen vähäisyys, ja ilmiasu poikkeaakin aikuisiässä alkavasta taudista. Oireenmukaista hoitoa ohjaava näyttö on vähäistä. Taudin kulkuun vaikuttavaa hoitoa ei ole käytettävissä.

Abstract

Huntington’s disease (HD) is an autosomally dominantly inherited lethal neurodegenerative disease. It is caused by an elongated CAG tract in the phylogenetically ancient HTT gene that has many interaction partners and tasks in the cell. HD is most prevalent among populations of Caucasian descent, but in Finland it is rarer (2.12/100 000) than in caucasian populations. The disease is characterized by a triad of motor, cognitive and behavioral signs and symptoms. Juvenile onset HD differs from the adult-onset disease in many respects. Disease modifying therapy is not available and studies about symptomatic treatment are scarce.